게놈 // 과학

인간과 포유류의 뉴런은 시냅스와 신경 회로 형성에 중요한 100kbp에서 2Mbp 이상의 매우 긴 유전자들을 발현한다 ^[1]. 세포의 미세한 '안테나' 내 통신 시스템이 발견되었으며, 유전적 변이가 이 시스템을 방해할 때 일부 선천성 심장 결함이 발생할 수 있다 ^[2]. 세포 분열 중에는 약 2m의 게놈 DNA가 복제되어 두 딸세포로 동일하게 전달되어야 하며, 이를 위해 복제된 DNA가 응축된다 ^[3]. 머독 대학교 CCFI 연구진 등이 포함된 국제 팀이 땅콩의 포괄적인 유전자 지도를 구축하여 숨겨진 유전자를 발견하고 밀식 재배 수확량을 20% 높였다 ^[4]. 투르쿠 대학교 주도 연구팀이 중세와 후기 철기 시대 핀란드인의 게놈을 분석하여 스웨덴에서 핀란드로의 이주 역사를 추적했다 ^[5]. 단일 세포가 다세포 생물로 전환되는 과정을 시각화하는 새로운 이미징 기술이 개발되었다 ^[6].

인코딩된 변이와 비유전적 단백질 변이가 인간의 기능적 단백질체를 확장한다 ^[1]. 뉴캐슬 대학교 주도의 글로벌 연구는 소금기가 많은 땅에서 식량을 재배하는 데 도움을 줄 가능성이 있는 염생식물의 유전적 정보를 분석했다 ^[2]. 인공 감미료 수크랄로스의 관련 화학 물질이 실험실 실험에서 인간 세포의 DNA를 손상시키고 장벽을 약화시킨다는 연구 결과가 있었다 ^[3]. 방사선 내성 윤형동물은 세대를 거쳐 부서진 염색체를 재구성한다 ^[4]. 초파리의 날개 조직 재생 과정에서 세 개의 DNA 루프가 효율적인 재생에 필수적임이 확인되었다 ^[5]. 스웨덴 연구진은 북유럽의 주요 침엽수종이 가지 성장 단계에서 솔방울 생산 단계로 전환되는 방식에 대한 유전적 연구를 진행했다 ^[6].

중국에서 유전자 치료로 어린이 2명이 사망했다 ^[1]. 중국 정부는 혁신과 안전의 균형을 추구하는 새로운 정책을 추진하며 ^[2], 강화된 법률을 통해 향후 사망 사례가 대중에게 빠르게 공개되도록 하고자 한다 ^[1]. 알츠하이머병의 영향을 받는 여러 뇌세포에서 DNA의 3D 구조가 붕괴되어 주요 유전자의 온-오프 전환 방식이 변한다는 사실이 발견되었다 ^[3]. 인간의 게놈은 약 2미터 길이지만 지름 약 10마이크로미터의 세포핵 안에 접혀 있으며, DNA는 히스톤 단백질에 감겨 있다 ^[4]. 코헤신은 응축된 활성 게놈 도메인의 국소적 혼합을 방지한다 ^[4]. 멸종위기종인 쓰시마 Leopard cat의 특이한 꼬리 기원이 게놈 분석으로 명확해졌다 ^[5]. 나미비아 야생 치타 연구에서는 후성유전학적 기제가 동물의 적응 방식에 중요한 역할을 할 수 있음이 나타났다 ^[6].

모든 세포는 유전 지침을 읽어 단백질을 조립하는 분자 기계인 리보솜에 의존하며, 세포는 한 번에 수천 가지 유형의 단백질을 필요로 한다 ^[1]. 수명이 긴 박쥐는 강력한 면역 방어와 손상된 세포를 제거하는 특이한 전략을 결합한 것으로 보이며, 이는 수십 년간 암과 질병을 피하는 데 도움을 줄 가능성이 있다 ^[2]. 라틴 아메리카와 카리브해의 많은 토양에는 독성 중금속인 카드뮴이 자연적으로 존재하며, 이는 카카오 나무의 씨앗인 빈으로 유입된다 ^[3]. 성격의 'Big Five' 특성과 연관된 유전 변이는 1,200개 이상이며^♪1, 이 중 많은 변이가 건강, 수명, 경력, 소득, 일상 습관과도 관련되어 있다 ^[4]. AI 모델인 AlphaGenome은 인간 게놈의 모든 DNA 염기 변화에 따른 결과를 예측하는 지도를 작성하여 90억 개의 인간 유전자 변이 효과를 도식화한다 ^[5][6]. 과학자들은 살아있는 후손의 DNA를 사용하여 1859년 북극에서 발견된 시신 중 166년 동안 정체가 불분명했던 해리 페글라를 포함해 프랭클린 탐험대원 4명을 추가로 식별했다 ^[7]. 호주에서 농업, 생물 다양성, 공중 보건에 심각한 영향을 주는 침입성 해충인 붉은불개미에 대해 유전체학 연구가 진행된다 ^[8]. 급성 림프구성 백혈병에서 히스톤 3 리신 27 탈메틸화효소의 대조적인 역할에 관한 저자 정정 사항이 발표되었다 ^[9].

1. ♪1…라고 쓰고 '생각보다 훨씬 복잡하다'라고 읽어요.래니의 각주 · 「유전 변이는 1,200개 이상이며」

도쿄 과학대학 지구생명과학연구소(ELSI)를 포함한 국제 연구팀이 서열과 구조를 결합한 단백질 언어 모델을 개발했다 ^[1]. GPN-Star는 전장 게놈 정렬 데이터를 위한 계통 발생 인식 아키텍처 기반의 게놈 언어 모델로, 전장 게놈의 기능적 제약을 예측하는 도구로 제시되었다 ^[8]. 또한 DNA 코드의 의미를 밝히기 위해 진화로부터 학습하는 새로운 AI 모델이 개발되었다 ^[12]. 과학자들은 양전하 금속 이온이 가교 역할을 하여 음전하를 띤 두 DNA 분자가 결합하는 과정을 직접 관찰했다 ^[7].

인간 DNA와 사고, 감정, 행동 방식인 성격 특성 사이의 연관성이 확인되었으며, 이를 통해 수백 개의 유전적 연관성이 식별되었다 ^[2]. 노르웨이의 MoBa 연구는 약 23만 명의 부모와 자녀의 유전 데이터를 통해 자녀의 유전학이 주요 특성을 어떻게 형성하는지 분석했다 ^[3]. 멕시코 인구 대상의 가족 내 설계 연구에서는 키와 같은 복합 특성에서 유의미한 조상 차이가 확인되었다 ^[11].

중국 남서부의 뼈 파편과 치아에 대한 단백질 분석을 통해 데니소바인 유해들이 식별되었으며 ^[9], 비안푸 동굴의 증거는 데니소바인의 전문적 사냥과 도구 생산, 광범위한 뼈 사용 등의 생존 전략을 보여준다 ^[10]. 멕시코에서 기원한 치와와 품종은 야생 코요테의 유전적 일부를 포함하고 있다는 연구 결과가 발표되었다 ^[6].

식물 분야에서는 염색체 수준의 게놈 조립을 통해 벼과 식물의 초기 역사를 새롭게 조명하는 연구가 진행되었다 ^[5]. 또한 질병과 기후 변화에 더 강한 조개 생산 및 보존 강화를 돕는 새로운 게놈 도구가 개발되었다 ^[4].

UC 샌디에이고 연구진은 핵심 세포 효소가 지구상의 모든 알려진 생명체가 사용하는 4개의 DNA 글자를 두 배로 늘린 8글자 유전 알파벳을 정확하게 읽을 수 있음을 입증했다 ^[1]. 캘리포니아 대학교 산타크루즈 연구진은 고대 DNA 연구를 통해 '아메리칸 치타'로 알려진 멸종 포식자 Miracinonyx trumani에 대한 수십 년간의 가정을 뒤집었다 ^[2]. 연구자들은 수명 연장을 희망하며 DNA 복구 능력을 강화하는 방법을 찾고 있다 ^[3]. 인간 피질의 발달 과정 중 네 가지 글리아 세포 유형에 대한 통합 3D 후성유전체 프로파일링이 수행되었다 ^[4]. 고대 DNA 연구는 유라시아에서 고대 간쑤 지역으로 농경 관습이 확산된 방식과 인구 이동 및 매장 관습을 설명했다 ^[5]. 연구자들은 가족 배경과 대체로 독립적인 영향을 미치는 1,200개 이상의 성격 관련 유전 변이를 확인했다 ^[7]. 성격의 유전적 구조는 강건하게 일반화 가능하며 인간 경험과 널리 관련되어 있다 ^[10]. 국제 연구팀은 미세 조류인 규조류의 서열 분석 프로젝트를 통해 유전적 차이를 발견했다 ^[11]. 바이러스의 전체 DNA 코드를 재작성했을 때 나타나는 생물학적 결과를 예측하는 데 상위 인공지능 모델들이 실패했다 ^[13]. 퀸즐랜드 대학교 연구에 따르면 소에 대한 농장 기반 나노포어 서열 분석 유전자 검사가 실용적이고 달성 가능하다 ^[14].

과학자들이 멸종 위기에 처한 필리핀 비사야반점사슴의 첫 초안 게놈을 해독했다 ^[1]. 해당 게놈은 이 종의 멸종 방지 노력에 지침이 될 수 있다 ^[1]. 한편 환자의 DNA를 읽을 때 이를 인간 게놈의 참조 버전과 비교한다 ^[2]. 유전학자와 희귀 질환 전문가들은 이를 통해 환자의 DNA가 다른 지점들의 목록을 확인한다 ^[2].

연구진이 살아있는 세포 내 DNA 패키징 방식을 전례 없는 해상도로 촬영하고, 보존된 세포에서는 이중나선 너비에 가까운 해상도로 촬영할 수 있게 하는 형광 분자를 개발했다 ^[1]. 대서양 청어는 수억 마리에서 때로는 수십억 마리가 포함된 거대한 무리를 지어 이동하며, 다른 척추동물을 상회하는 수준의 면역 유전자 다양성을 보유하고 있다 ^[2].

세포 분열 준비 단계에서 유전자 판독 기제 대부분이 중단되며, Alarcón 등이 주도한 최신 연구는 그동안 부분적으로만 알려졌던 해당 중단 메커니즘을 다뤘다 ^[1]. 한편 Wellcome Sanger 연구소는 인간 정자 발달 과정에서 기존 생각보다 이른 시점에 발생하는 예상 밖의 유전적 다양성 원천을 확인하여 Nature에 발표했다 ^[2].

인간 정자의 단일 분자 롱리드 시퀀싱을 통해 기증자별 재조합의 변이와 감수분열 전 유전자 전환이 확인되었다 ^[1][3]. 머신러닝 기법을 활용해 에피게놈의 숨겨진 패턴과 차별적 DNA 메틸화를 식별하는 새로운 분석 방법이 제시되었다 ^[2]. 단일 세포 RNA 시퀀싱 결과, 세포 유형 특이적 발현 정량적 형질 유전자좌(eQTL)가 복합 형질 유전 구조의 상당 부분을 주도하는 것으로 나타났다 ^[4]. Malva는 수백만 개의 세포에서 원시 단일 세포 시퀀스를 참조 없이 초고속으로 검색한다 ^[5]. Myotis 박쥐 게놈의 비교 및 기능 분석에서 바이러스 상호작용 단백질의 적응 패턴과 수명 관련 특성이 발견되었다 ^[6]. 박쥐의 DNA 적응은 바이러스 방어, 수명, 암 저항성과 연결될 가능성이 제기되었다 ^[7].

수천 개의 동물 게놈 분석 결과, 염색체는 무작위로 진화하지 않고 제한된 수의 가역 불가능한 '진화 고속도로'를 따른다는 분석이 제기되었다 ^[1]. 한편, 노새를 통해 말과 당나귀의 가장 완전한 참조 게놈을 구축하여 이전 버전에서 완전히 포착하지 못한 복잡한 DNA 영역에 접근하게 되었다 ^[2].

인간, 문어, 산호는 서로 매우 다른 모습이나 세포 내 염색체에는 동물 조상으로부터 물려받은 게놈의 인식 가능한 조각들이 남아 있다 ^[1]. 조지아 대학교 연구진은 상어의 DNA를 분석하여 상어의 나이를 추정하는 방법을 결정했다 ^[2].

어머니의 연령이 자손에게 미치는 영향은 영구적인 DNA 손상보다 가역적인 유전자 활성 변화에 의해 발생할 수 있다는 증거가 발견되었다 ^[1]. 독일 농장의 야생 집쥐 875마리 장내 미생물 게놈 분석을 통해 항생제 내성 유전자가 탐색되었다 ^[2]. DNA의 물리적 특성은 진화가 보존하는 돌연변이의 종류에 영향을 줄 수 있다 ^[3]. 남성과 여성의 면역 세포에서 1,000개 이상의 유전자 스위치가 다르게 작동하며, 이는 여성이 루푸스와 같은 자가면역 질환에 더 취약한 이유를 설명한다 ^[4]. 아이슬란드 하플로타입 구축과 집단 규모의 숏 리드를 판게놈에 매핑하는 새로운 방법이 개발되었다 ^[5]. 세포 내 단백질의 이동을 돕는 막 없는 소기관인 중심체 위성(centriolar satellites)이 단백질 허브로 조립된다 ^[6].

전 세계적으로 대규모 신생아 게놈 스크리닝 연구가 진행 중이며, 확장성과 실현 가능성에 대한 의문이 제기된다 ^[1]. 일본 과학자들은 은 나노입자를 이용해 DNA를 정밀하게 절단하고 더 긴 '스티키 엔드(sticky ends)'를 생성함으로써, 기존 방식보다 DNA 조립 효율을 최대 5배 높였다 ^[2]. IPK 라이프니츠 연구소가 이끄는 국제 연구팀은 호밀의 참조 게놈을 개선했으며, 호밀은 밀 육종에 가치 있는 유전자 풀을 보유한 강건하고 수확량이 높은 작물이다 ^[3].

인체 내 모든 세포는 기본적으로 동일한 DNA를 포함하고 있으나, 각 세포가 유전 지침을 읽는 방식의 차이로 인해 뇌세포, 근육세포, 면역세포 등이 서로 다르게 작동한다 ^[1]. 화학적 표식이 유전 지침을 어떻게 변경하는지에 관한 최대 규모의 카탈로그가 공개되었다 ^[1]. 한편, 카롤린스카 연구소와 스톡홀름 대학교 연구진은 유전자 활동 분석을 통해 세포의 생물학적 연령을 추정하는 새로운 도구를 개발했다 ^[2]. 이 도구는 노화 관련 화합물을 스크리닝하는 데 사용된다 ^[2].

연구진이 합성 DNA와 반도체를 결합해 정보의 저장과 처리를 동일한 위치에서 수행하는 초저전력 메모리 장치를 개발했다 ^[1]. 이 바이오 하이브리드 기술은 전력 소모를 100배 줄였다 ^[1]. 식물에서는 히스톤 변이체가 전이인자의 DNA 메틸화 형성을 돕는 동시에, 이러한 후성유전적 변형이 필수 유전자로 확산되는 것을 방지한다 ^[2].

메릴랜드 대학교와 공동 연구진이 밀을 헤시안 파리 유충의 섭식으로부터 보호하는 유전자를 복제하고 해당 유전자가 단백질과 직접 상호작용함을 입증했다 ^[1]. 서태평양 원격 오세아니아 지역의 고대 인골에 대한 새로운 유전체 분석이 지난 3,000년간 해당 지역의 복잡한 정착 역사를 밝히고 있다 ^[2].

연구자들이 수백 년 된 양피지 문서의 손상 없이 DNA를 회복하는 기술을 확보하여 역사적 문서를 유전적 타임캡슐로 활용할 수 있게 되었다 ^[1]. 쾰른 분자 의학 센터(CMMC)와 CECAD 노화 연구 우수 센터의 생의학 연구에서는 세포막 단백질의 품질 관리가 리보솜에서 시작됨을 입증했다 ^[2]. 아시아 코끼리의 DNA 연구 결과, 4개 아종 모두 압박을 받고 있으나 유전적 건강 상태에는 상당한 차이가 있음이 나타났다 ^[3]. 토마토의 과실 생산과 관련하여 꽃의 암수 기관 발달 및 수분 과정에 관여하는 유전적 스위치가 추운 날씨에서의 결실에 도움을 줄 수 있다 ^[4]. 전 세계적으로 감소 중인 고목의 게놈 중요성은 나무의 나이가 아닌 역사에 의해 결정된다 ^[5].

인간은 유전 코드로 모두 예측되지 않는 '매우 풍부한' 수의 안정적 단백질을 보유하고 있다 ^[1]. 단백질의 밀리초 단위 역학을 NMR 스펙트럼의 결손 부분으로부터 학습하는 연구가 발표되었다 ^[2]. 가금류 박테리아의 유해성과 무해성 균주는 유전적 이웃을 통해 구분된다 ^[3]. 히말라야 곡물 연구는 수확량 증대와 적응력을 위한 범게놈 가이드 육종의 가능성을 보여주었다 ^[4]. 말레이시아의 농민과 환경 단체 등이 유전자 변형 쌀의 현장 시험 거부를 요청하고 있다 ^[5]. 옥수수의 주요 육종 자원 중 하나에서 유전적 변이가 매우 낮다는 연구 결과가 나왔다 ^[6]. 인간 DNA에서 센트로미어는 가장 빠르게 변화하는 영역 중 하나로 밝혀졌다 ^[7].

유전성 콜레스테롤 관련 입자인 Lp(a)의 매우 높은 수치는 뇌졸중 및 심혈관 질환 사망을 포함한 주요 심혈관 사건의 위험 증가와 연관이 있다 ^[1]. RNA 처리의 핵심 과정인 스플라이싱 손상으로 발생하는 희귀 유전 질환인 Verheij 증후군과 관련하여, 연구진이 예쁜꼬마선충 모델을 통해 비타민 B12가 발달 결함을 교정함을 확인했다 ^[2]. DNA 복구 효소는 특정 서열을 선호하며, 이는 인간 게놈의 돌연변이 패턴을 형성한다 ^[3]. 돌연변이는 유전 코드의 영구적인 변화이며, 적절히 복구되지 않은 손상된 DNA의 결과로 나타난다 ^[3].

미국 에너지부 오크리지 국립연구소의 과학자들이 미생물을 새로운 화학 물질과 재료를 생산하는 효율적인 공장으로 만드는 유전적 트리거를 정확히 찾아내는 플랫폼을 개발했다 ^[1]. 프랑스 폴리네시아의 화산섬 모레아에서는 2019년 발생한 열파로 인해 산호초가 백색으로 변하는 현상이 나타났으며, 이는 산호초가 실시간으로 유전적 미래를 재작성하고 있을 가능성을 시사하는 게놈 증거가 된다 ^[2]. 한편, 부모 양측의 복제본을 거의 완벽한 정확도로 포착하는 새로운 인간 게놈 벤치마크가 공개되었으며, 이는 개인 맞춤형 게놈학의 가능성을 열어주는 이정표가 된다 ^[3].